El trabajo investigador publicado en la revista Alzheimer's disease and related disorders, ha analizado la genética de 413 enfermos de alzhéimer, personas con pérdida de memoria leve y otras sin problemas, concluyendo que unas modificaciones bioquímicas desactivan o activan determinados genes, lo que favorece o no la aparición del alzhéimer.
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| Dr. Enric Bufill |
Según ha explicado el neurólogo Enric Bufill, colaborador del Instituto Catalán de Paleoecología Humana y Evolución Social (IPHES) y principal autor del estudio, un gen puede estar inactivo o expresarse con más o menos fuerza, es decir, producir más o menos proteínas, "igual que la intensidad de luz de una bombilla puede graduarse, haciendo que produzca una luz débil o potente". Esto es lo que ha ocurrido durante la evolución del cerebro humano con la expresión de genes relacionados con la neuroplasticidad, es decir, con la capacidad para formar nuevas conexiones nerviosas (sinapsis).
A caballo entre la neurociencia, la medicina y la evolución, los investigadores han descubierto tres genes de reelina, una proteína relacionada con la plasticidad neuronal que se encuentra en otras células del cuerpo, pero que en el cerebro ejerce una gran influencia en el aprendizaje y memoria de las personas adultas.
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| Dr Rafael Blesa |
Los nombres de estos genes son RELN, PLK2, Camk2a, ha explicado Bufill, que en su trabajo ha contado con la participación del jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, Rafael Blesa, y de las neuropsicólogas y genetistas de la Unidad de Memoria de este mismo hospital, y del jefe de la Unidad de Epidemiología Clínica del Consorcio Hospitalario de Vic.
La investigación ha revelado que tres de las seis variantes identificadas están situadas en la región promotora del gen, en un fragmento de éste que no codifica proteínas sino que regula la menor o mayor actividad del gen. Para los investigadores, este hecho sugiere que el mayor o menor riesgo de tener alzhéimer podría venir determinado por cambios epigenéticos, modificaciones bioquímicas que se producen como resultado de factores ambientales, como la dieta, los tóxicos o el estrés, y que causan una mayor o menor expresión de un gen, incluso su desactivación o activación.
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